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Doenças Raras e a importância do diagnóstico precoce

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O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado anualmente dia 28 de fevereiro em vários países pelo mundo e abrangem as doenças não só no âmbito da neurologia, mas em todas as especialidades médicas. Esse dia é importante para ressaltar que há várias doenças menos incidentes que são negligenciadas, prejudicando milhares de pessoas.

Segundo o Ministério da Saúde, a doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos ou na frequência de 1/2.000 habitantes. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo que 80% delas são de natureza genética. Todas elas juntas representam um contingente heterogêneo de doenças que acometem uma significativa parcela da população. Estima-se que no Brasil são 12 milhões de raros e mais de 300 milhões no mundo.

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. Os exames diagnósticos são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

Por isso, a realização de testes genéticos e/ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários.

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto dias após o nascimento. Por este teste pode-se detectar atualmente seis doenças, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística, hipotireoidismo e a fenilcetonúria. Em maio de 2021 o presidente sancionou uma lei (Lei 14.154/21) aumentando para mais de 50 doenças a serem pesquisadas no Teste do Pezinho. O processo de implantação será feito de maneira escalonada e em etapas.

O diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas, preventivas e de reabilitação o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.

Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis.

Tratamento

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, reabilitação, dentre outros.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. 

Dra. Natasha Slhessarenko é pediatra  e patologista e coordena Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM)
Foto: Rede Social
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O jogo acaba. O “nós contra eles”, não

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A Copa do Mundo está chegando ao fim justamente quando o Brasil entra na fase mais sensível de uma eleição presidencial atravessada por um país em estado de tensão. Não é apenas coincidência de calendário. É um contraste revelador. Durante algumas semanas, a camisa da Seleção cria uma identidade coletiva rara em um país profundamente dividido. O gol faz desconhecidos se abraçarem sem perguntar em quem o outro votou. A comemoração não pede carteira de filiação partidária. O canto da torcida dispensa declaração de posicionamento ideológico.

Por alguns dias, o Brasil lembra que ainda consegue compartilhar emoções antes de compartilhar convicções. A Copa não resolve nossas fraturas. Apenas decreta um breve cessar-fogo na guerra permanente em que transformamos a política. Talvez esse seja o maior constrangimento da política brasileira: um gol ainda consegue unir o que a própria política insiste em separar.

O problema é que o Brasil que reaparece depois da Copa não é um país leve. É um país desconfiado, intoxicado pela lógica do “nós contra eles” e marcado por anos de rupturas políticas. Já tivemos impeachment, prisão de ex-presidentes, uma eleição atravessada por uma facada, contestação do resultado das urnas, tentativa de golpe de Estado, entre outros fatos. Não é pouca coisa. Em menos de uma década, passamos a tratar a derrota eleitoral como uma tragédia nacional e a ruptura entre brasileiros como um efeito colateral aceitável.

A democracia brasileira não chega a 2026 apenas dividida. Chega com um número cada vez maior de brasileiros convencidos de que quem pensa diferente representa um perigo. O problema não começa quando dois lados pensam diferente. Começa quando um deles conclui que o outro perdeu o direito de pensar diferente. A partir daí convencer deixa de ser o objetivo. Basta derrotá-lo, calá-lo ou expulsá-lo do debate.

É justamente aí que a Copa encontra a política brasileira. Na Copa, o brasileiro sofre, reclama, critica o técnico, promete nunca mais assistir, mas sabe que haverá outro campeonato. A derrota dói, mas não vira certidão de óbito do país. Na eleição polarizada, acontece o oposto. O resultado deixa de ser uma alternância natural da democracia e passa a ser tratado como um apocalipse. Se o meu lado perde, acabou o Brasil. Se o outro vence, a tragédia já estava anunciada. A política brasileira parece ter encontrado no medo o seu cabo eleitoral mais eficiente. Em 2026, não basta prometer um futuro melhor. É preciso convencer o eleitor de que o futuro do outro será insuportável.

Não por acaso, pesquisas recentes mostram que a disputa presidencial já não se organiza apenas em torno da preferência do eleitor, mas também do medo da vitória do adversário. Em levantamento recente, brasileiros foram perguntados qual resultado lhes causaria maior preocupação: uma eventual vitória de Flávio Bolsonaro ou a reeleição de Lula. O dado diz muito. Em vez de escolher quem parece mais capaz de conduzir o país, uma parcela do eleitorado já vota pensando em quem precisa ser impedido de governar. Quando o medo ocupa o centro da disputa, a esperança deixa de pedir voto e passa a disputar espaço com o pânico.

Talvez a maior lição da Copa seja justamente aquela que a política brasileira parece ter desaprendido: adversário não é inimigo. No futebol, ninguém propõe acabar com o time rival para conquistar o título. Pelo contrário. Sem adversário, não há jogo, não há campeonato e não há campeão. Na democracia deveria valer a mesma regra. Mas a polarização resolveu fazer uma inovação curiosa: quer preservar a democracia eliminando justamente aquilo que a torna possível, a existência de quem pensa diferente. O adversário virou ameaça, o voto virou julgamento moral e a divergência passou a ser tratada como defeito de caráter. E, quando isso acontece, a eleição deixa de escolher governantes para começar a escolher quem merece pertencer ao país.

A Copa termina, mas deixa uma provocação para a política brasileira. O campeonato acaba. A democracia, felizmente, não. Ela continua na conversa entre vizinhos, no trabalho, nas reuniões de família e em todos os lugares onde seguimos convivendo com quem votou diferente. É justamente aí que futebol e política deixam de jogar a mesma partida.

No futebol, o VAR revisa o lance e, confirmada a decisão, o jogo segue. Na política, há sempre quem queira rever o lance mais uma vez, como se um novo replay tivesse o poder de mudar um resultado já homologado, apenas porque o placar não saiu como a “torcida” esperava. No futebol, isso é apenas inconformismo. Na política, é a recusa em aceitar que o apito final também vale para as eleições. É assim que o “nós contra eles” continua sendo o único vencedor, independentemente de quem vença nas urnas.

Christiany Fonseca é Cientista Política e Doutora em Sociologia pela UFSCar



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