Opinião
Doenças Raras e a importância do diagnóstico precoce
Opinião
O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado anualmente dia 28 de fevereiro em vários países pelo mundo e abrangem as doenças não só no âmbito da neurologia, mas em todas as especialidades médicas. Esse dia é importante para ressaltar que há várias doenças menos incidentes que são negligenciadas, prejudicando milhares de pessoas.
Segundo o Ministério da Saúde, a doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos ou na frequência de 1/2.000 habitantes. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo que 80% delas são de natureza genética. Todas elas juntas representam um contingente heterogêneo de doenças que acometem uma significativa parcela da população. Estima-se que no Brasil são 12 milhões de raros e mais de 300 milhões no mundo.
Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. Os exames diagnósticos são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.
Por isso, a realização de testes genéticos e/ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários.
Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto dias após o nascimento. Por este teste pode-se detectar atualmente seis doenças, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística, hipotireoidismo e a fenilcetonúria. Em maio de 2021 o presidente sancionou uma lei (Lei 14.154/21) aumentando para mais de 50 doenças a serem pesquisadas no Teste do Pezinho. O processo de implantação será feito de maneira escalonada e em etapas.
O diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas, preventivas e de reabilitação o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.
Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.
Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis.
Tratamento
As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, reabilitação, dentre outros.
O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Opinião
Saúde mental é inegociável
O que aprendi em 10 anos liderando a pauta de saúde mental? Durante a última edição do Vittude Summit, subi ao palco diante de cerca de 1.800 pessoas e lembrei do primeiro evento que realizamos, em janeiro de 2020. Na época, a expectativa era reunir 200 participantes para discutir saúde mental no ambiente corporativo. Muitos acreditavam que ninguém apareceria: o evento recebeu 280 pessoas.
Poucos meses depois, a pandemia transformou definitivamente a forma como as empresas passaram a enxergar o tema. O que antes era tratado como assunto secundário passou a ocupar espaço nas agendas das lideranças. Em poucos anos, vimos crescer rapidamente o interesse das organizações por estratégias estruturadas de promoção da saúde mental.
Os números que não podem mais ser ignorados
Em 2025, o Brasil registrou mais de 546 mil afastamentos por transtornos mentais, o maior número da série histórica e o terceiro ano consecutivo de crescimento. O dado, porém, mostra apenas parte do problema. Ele considera apenas afastamentos superiores a 15 dias, deixando de fora atestados mais curtos e um fenômeno igualmente preocupante: o presenteísmo, quando o colaborador está presente, mas não consegue desempenhar plenamente suas atividades.
No Censo de Saúde Mental da Vittude, realizado com 175 mil trabalhadores de 35 grandes corporações, identificamos uma perda média de produtividade de 32%. Em outras palavras, de cada R$ 100 investidos em folha de pagamento, cerca de R$ 32 deixam de se converter em trabalho efetivo em função do adoecimento emocional. Ou seja, são perdas financeiras e humanas.
O papel da segurança psicológica
Um dos principais achados do estudo foi a relação direta entre segurança psicológica e saúde mental. Entre os colaboradores que relataram baixos níveis de segurança psicológica, todos os indicadores analisados pioraram significativamente. A ideação suicida passou de 14,75% para 19%, enquanto a propensão ao burnout saltou de 5,94% para 21%. Já entre aqueles que percebiam altos níveis de segurança psicológica, a propensão ao burnout foi praticamente nula.
Esses dados mostram que boa parte do adoecimento está concentrada em ambientes onde as pessoas não se sentem seguras para pedir ajuda ou expressar opiniões. Por isso, saúde mental não depende apenas da oferta de benefícios. Depende, principalmente, da cultura organizacional.
A prevalência de ideação suicida entre os trabalhadores avaliados no Censo (14,75%) foi inferior à observada na população brasileira em geral (18%, segundo estudo do Instituto Cactus). Isso mostra que o trabalho pode funcionar como fator de proteção quando oferece pertencimento, reconhecimento e relações saudáveis.
O problema é que muitos ambientes ainda não oferecem essas condições. Com a atualização da NR-1 já em vigor, o gerenciamento dos riscos psicossociais passou a integrar oficialmente as responsabilidades das empresas.
O que aprendemos na prática
Ao longo desses dez anos, ficou claro que os programas de saúde mental mais efetivos compartilham uma característica: método. Não basta contratar fornecedores ou oferecer benefícios. É preciso diagnosticar riscos, definir prioridades, acompanhar indicadores, testar iniciativas e envolver a liderança de forma consistente durante todo o processo.
Foi dessa experiência que surgiu o Método VITAL — Verificar, Idealizar, Testar, Amadurecer e Liderar — desenvolvido a partir do trabalho com organizações de diferentes setores. O aprendizado é simples: iniciativas isoladas dificilmente produzem mudanças duradouras.
Promover saúde mental exige planejamento, acompanhamento contínuo e compromisso da liderança.
Em dez anos, a pauta amadureceu.
Hoje, o cenário é diferente. Líderes, profissionais de RH, médicos do trabalho e executivos passaram a discutir segurança psicológica, riscos psicossociais e saúde mental com uma frequência que parecia improvável poucos anos atrás.
A atualização da NR-1 consolida essa mudança. E depois de uma década acompanhando essa transformação, vejo que chegamos a um ponto de virada. Ainda há muito a fazer, mas, pela primeira vez em muitos anos, há uma combinação de conscientização, evidências e compromisso institucional capaz de acelerar essa mudança. E isso, sem dúvida, é motivo de esperança.
* Tatiana Pimenta CEO da Vittude
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